מתוך קורס גנטיקה, 2022 עד 2023.

אחת השאלות שאופטומטריסטים שומעים אחרי בדיקת צבעים חריגה אצל ילד היא "ממי זה הגיע?". התשובה ברוב המקרים נמצאת בכרומוזום X.

למה דווקא X

הגנים לפיגמנטים של הקונוסים האדומים והירוקים יושבים על כרומוזום X. לגבר יש X אחד ו-Y אחד, כלומר עותק יחיד של הגנים האלה. אם העותק פגום, אין עותק שני שיפצה, והליקוי יבוא לידי ביטוי. לאישה יש שני כרומוזומי X. כדי שתהיה עיוורת צבעים, שני העותקים צריכים להיות פגומים. לכן ליקוי צבעים אדום ירוק מופיע אצל כ-8 אחוז מהגברים ממוצא אירופי, ואצל פחות מאחוז אחד מהנשים.

הכללים הפשוטים

  • אב עיוור צבעים לא מעביר את הליקוי לבניו, כי הוא נותן להם את ה-Y שלו.
  • כל בנותיו יהיו נשאיות, כי כולן מקבלות ממנו את ה-X הפגום.
  • אם נשאית, עם ראיית צבעים תקינה, מעבירה את ה-X הפגום לחצי מילדיה בממוצע. לכן לכל בן שלה יש סיכוי של 50 אחוז להיות עיוור צבעים, ולכל בת סיכוי של 50 אחוז להיות נשאית.
  • בת תהיה עיוורת צבעים רק אם אביה עיוור צבעים ואמה נשאית או עיוורת צבעים בעצמה.

מכאן הדפוס המוכר: הליקוי "מדלג" דרך האם. סבא מצד האם עיוור צבעים, האם רואה רגיל, והנכד עיוור צבעים.

מה זה אומר במרפאה

  • בילד עם ליקוי אדום ירוק מולד ובלי תלונות נוספות, הסבר על דפוס ההורשה בדרך כלל מרגיע את ההורים. זה לא מחלה מתקדמת.
  • ליקוי צבעים בבת, ליקוי בציר כחול צהוב, או ליקוי שהופיע בגיל מאוחר, הם לא התמונה הקלאסית. הם מחייבים לחשוב על פגיעה בעצב הראייה, במקולה, או על תרופות, ולהפנות לבירור.
  • כדאי לבדוק גם אחים זכרים של ילד שנמצא עם ליקוי.

תורשה רצסיבית רגילה: תסמונת קוסטף

בקורס הופיעה דוגמה ישראלית לתורשה רצסיבית שאינה קשורה למין: תסמונת קוסטף, שתוארה בעיקר אצל יהודים ממוצא עיראקי. היא כוללת ניוון של עצב הראייה מגיל צעיר, יחד עם הפרעות תנועה. כאן שני ההורים צריכים להיות נשאים, ולכל ילד סיכוי של 25 אחוז לחלות, ללא הבדל בין בנים לבנות. כשיש בן משפחה חולה, הסיכוי של כל אחד מהקרובים להיות נשא מחושב לפי מידת הקרבה. זה סוג החישוב שמופיע במבחנים בגנטיקה.

בשורה התחתונה

כשמזהים ליקוי צבעים, כדאי לשאול על היסטוריה משפחתית ולבדוק את סוג הליקוי. התשובה תגיד אם מדובר בתורשה צפויה או בממצא שצריך לברר.

המידע בכתבה נועד להעשרה כללית בלבד. הוא עלול להיות חלקי, לא מעודכן או לא מדויק, ואינו מחליף בדיקה או ייעוץ אישי. בכל שאלה לגבי הראייה או בריאות העיניים יש לפנות לאופטומטריסט או לרופא עיניים.