מכירים ילדים או מבוגרים עם לקות ראיה אנופטלמיה מיקרופטלמיה או קולובומה?

אולי תוכלו לעזור היכן שהרופאים שלנו הרימו ידיים.

אולי אתם מכירים ילדים או מבוגרים עם לקות ראיה אנופטלמיה מיקרופטלמיה או קולובומה?

תוכלו לקשר בנינו?🙏🏼🙏🏼

כפי שרובכם יודעים נולדו לנו שני בנים מהממים עם לקויות ראיה רציניות (אנופטלמיה מיקרופטלמיה קולובומה)
אנחנו במסע חיפושים אחרי הגן הבעייתי שגורם לליקויים אלו
החיפוש הוא אחר הגן הספציפי מתוך מליוני גנים קיימים.

כבר 3 שנים מחפשים
עשינו את כל הבדיקות שהרפואה מציעה כיום כולל בדיקת אקסום מקיפה לכולנו ולא נמצא שום דבר. 😟

הבנו מהרופאה הגנטיקאית שלנו שיכול להיות שהמידע קיים אצל הורים לילדים עם לקות דומה שמצאו אצלם את הגן הבעייתי או אצל גנטיקאי אחר.

שמבחינתה כרגע אחרי כל הבדיקות והבירורים שעשינו ולא נמצא דבר, המידע הזה ממש יכול לעזור.

גם אם אתם מכירים גנטיקאי או רופא/חברה שמתעסק בתחום נשמח מאוד שתפנו אלינו!

נשמח גם לשיתופים כדי שיגיע אולי למישהו הנכון שיוכל לעזור לנו.

נעה 052-3283603
אלעד 052-3550926
מייל bens503@gmail.com

**************************

#Microphthalmia_Anophthalmia_Coloboma

We have two lovely children who were both born with #Microphthalmia_Anophthalmia_Coloboma, seriously affecting their eyesight. For the last three years we have searched for the specific gene that causes this condition. We have undergone the Eksum genetic testing but to no avail.
We were told by doctors that the #information_may_be_available_from_parents_who_have_children_with_a_similar_condition and who succeeded in finding the specific gene.
So far nothing has helped, and this may be our only chance to alleviate our children’s condition.
#Anyone_who_has_any_information_about_this, or who knows other families with a similar problem, #
please_inform_us.
Any information would be extremely valuable to us.

Please contact us:
Noa +972-523283603
Elad +972-523550926
mail: bens503@gmail.com

 

Be Sociable, Share!

    המשך קריאה

    כתיבת תגובה

    האימייל לא יוצג באתר.

    Why ask?